染色体21三体是什么意思

胎儿染色体21三体就是我们平时所说的先天愚型。

临床上产科通过细胞遗传学检查，进行染色体核型分析，主要通过孕妇的外周血和羊水细胞培养进行染色体核型分析，诊断染色体数目或者结构异常疾病，我们常见的是先天愚型，也是染色体21三体，特纳综合征也是45 xo性分化异常，常见的是两性畸形等。羊水细胞培养还作为某些酶类的测定，诊断基因突变引起的蛋白质或者酶类缺陷，如先天性肾上腺增生症，也就是21羟化酶缺陷症、黑蒙性家族痴呆病，还有半乳糖血症等。通过胎儿羊水细胞DNA分析可以进行单基因疾病的诊断，如血红蛋白疾病、镰形红细胞疾病和苯丙酮尿症等。