儿童基因检测是检查什么

儿童的基因检测主要是看孩子的遗传物质是否正常。包括染色体的形态和数目检查。大片段的缺失或者重复。已经小片段的确实重复，还有点突变等。一般通过这样的检查，我们可以了解孩子的遗传物质是否是正常的。也可以了解孩子是否合并有某些遗传性疾病。我们目前比较常见的染色体病是二十一三体综合症，猫叫综合症等，而比较常见的大片段缺失重复。比如杜氏肌营养不良，还有一些点突变引起的遗传性疾病，当然，不同的遗传性疾病的临床表现差异是非常大的。我们应该根据孩子的具体临床表现。来决定做哪些检查项目。