陆医大新桥医院成立罕见病诊治中心

18日，上游新闻记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院成立了罕见病诊治中心，并已于近日开诊。

“患儿14岁，一年前走路总摔跤，走路成鸭子步，足后跟不能放下去，小腿比大腿粗，大腿无力，多方诊治无果，患儿母亲申请罕见病MDT。” 在陆军军医大学新桥医院成立仪式上，由该院神经内科杨清武主任牵头的神经系统罕见病团队，为一名14岁罕见病患儿进行诊治。

来自该院神经内科、儿科、妇产科、产前诊断门诊、放射科等科室的专家共同为患儿诊治，经过大家的会诊讨论，确定患儿患的是罕见病中的脊髓性肌萎缩症（SMA）和肢带型肌营养不良。准确的诊断为患儿的下一步精准治疗提供了依据。

据悉，陆军军医大学新桥医院“罕见病诊治中心”依托该院已经建立的46个病种的多学科诊疗团队基础，全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，致力于建成最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，为更多患者和家庭带来希望。

罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。为了提高罕见病诊治能力，国家卫健委于2019年发出了关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，新桥医院在第一批罕见病诊疗协作网医院名单之内。

上游新闻记者 石亨