以为自带“神技能” 不料却是遗传病……

原标题：以为自带“神技能” 不料却是遗传病……

最近一段时间，小六（化名）右眼看不清东西，刚开始他没在意，以为点眼药就好了，谁知越来越重，到当地医院检查，医生建议到河南省立眼科医院就诊。

“你看，我的手能弯成这样，我去学跳舞，别人都做不到的动作我很轻松就完成了。”到河南省立眼科医院就诊时，小六向该院眼底病中心主任医师郭浩轶展示“神技能”。

郭浩轶对小六做了一系列检查，发现他有高度近视，玻璃体高度浓缩、液化，右眼眼底视网膜脱离并脉络膜脱离，还伴有局灶性白内障。不同于普通近视性小圆孔或马蹄形裂孔造成的视网膜脱离，小六的视网膜脱离是巨大裂孔所致。他的上方和颞侧视网膜从锯齿缘部近200度前后裂开，像降落伞一样覆盖到下方视网膜前，暴露出上方大面积红色脉络膜，眼压极低，眼球软得近于塌陷，手术难度很大。

一个孩子怎么会得这么重的病？受过外伤吗？小六很肯定地说没有。原来，小六的爷爷已经双目失明多年，目前因退行性关节病变卧病在床；小六的爸爸一只眼因视网膜脱离已失明，另一只眼高度近视，且经常腰腿关节疼痛，干不了重活；他的哥哥也是高度近视，去年因为膝外翻做过矫正手术……如今小六的一只眼睛也面临失明。

听了小六妈妈的话，郭浩轶不禁陷入了沉思：一家几口不同程度出现高度近视、视网膜脱离、关节病变，是巧合还是一种家族遗传病？

这时，该院副主任医师蒋永强发现陪同人员中小六的堂哥也有相似的“神技能”，而且戴着厚厚的眼镜片。带着疑问，结合患者的临床表现，郭浩轶和蒋永强查阅了文献，发现这一家人很像Stickler综合征。

Stickler综合征又称遗传性骨关节和眼病变，是一种罕见的进行性常染色体显性遗传胶原结缔组织病，主要以眼部异常、颅颌面畸形、听力损伤及关节异常为特征性病变，发病率约为万分之一。其眼部病变尤为突出，表现为高度近视、玻璃体变性、白内障、视网膜脱离等，是遗传决定的小儿孔源性视网膜脱离的常见原因。除眼部症状，患者还会出现听力困难、骨骼关节异常等，特别是软骨韧带发育不良会导致关节松弛、柔韧度大，即患者的“神技能”。

治疗Stickler综合征继发视网膜脱离的唯一手段就是手术，但常规方法难以成功。患者入院后，郭浩轶和蒋永强组织医务人员进行疑难病例讨论，将术中和术后的每一个难点和相应的处理，术中、术后的护理都做了详细的预案。

经过医务人员一个多小时精心的手术修补，小六脱离的视网膜恢复了原位，术后第二天，他的矫正视力就达到了0.3。这时，基因检测结果也证实了患者确实是Stickler综合征。郭浩轶和蒋永强又针对其对侧眼周边的变性区和裂孔进行了激光治疗。

如何预防这种可怕的家族性疾病呢？郭浩轶说，早期检测和诊断对于改善这类患者的视力至关重要，目前发现6个基因的致病变异与Stickler综合征有关，大多以常染色体显性方式遗传，小部分以常染色体隐性方式遗传。在常染色体显性遗传的家族中，受影响的个体有50%的概率将致病变异遗传给后代；在常染色体隐性遗传的家庭中，患病率为1/4。做好遗传咨询和产前检测有助于减少家族成员患病概率；对于骨关节柔韧度很大的患者，一定要避免剧烈运动导致关节损伤；对于高度近视的家族成员，要定期检查眼底，发现周边部异常及早进行激光治疗，可以很大程度地预防巨大裂孔性视网膜脱离。

以为自带“神技能” 不料却是遗传病……

本报记者 冯金灿 通讯员 张浥尘

最近一段时间，小六（化名）右眼看不清东西，刚开始他没在意，以为点眼药就好了，谁知越来越重，到当地医院检查，医生建议到河南省立眼科医院就诊。

“你看，我的手能弯成这样，我去学跳舞，别人都做不到的动作我很轻松就完成了。”到河南省立眼科医院就诊时，小六向该院眼底病中心主任医师郭浩轶展示“神技能”。

郭浩轶对小六做了一系列检查，发现他有高度近视，玻璃体高度浓缩、液化，右眼眼底视网膜脱离并脉络膜脱离，还伴有局灶性白内障。不同于普通近视性小圆孔或马蹄形裂孔造成的视网膜脱离，小六的视网膜脱离是巨大裂孔所致。他的上方和颞侧视网膜从锯齿缘部近200度前后裂开，像降落伞一样覆盖到下方视网膜前，暴露出上方大面积红色脉络膜，眼压极低，眼球软得近于塌陷，手术难度很大。

一个孩子怎么会得这么重的病？受过外伤吗？小六很肯定地说没有。原来，小六的爷爷已经双目失明多年，目前因退行性关节病变卧病在床；小六的爸爸一只眼因视网膜脱离已失明，另一只眼高度近视，且经常腰腿关节疼痛，干不了重活；他的哥哥也是高度近视，去年因为膝外翻做过矫正手术……如今小六的一只眼睛也面临失明。

听了小六妈妈的话，郭浩轶不禁陷入了沉思：一家几口不同程度出现高度近视、视网膜脱离、关节病变，是巧合还是一种家族遗传病？

这时，该院副主任医师蒋永强发现陪同人员中小六的堂哥也有相似的“神技能”，而且戴着厚厚的眼镜片。带着疑问，结合患者的临床表现，郭浩轶和蒋永强查阅了文献，发现这一家人很像Stickler综合征。

Stickler综合征又称遗传性骨关节和眼病变，是一种罕见的进行性常染色体显性遗传胶原结缔组织病，主要以眼部异常、颅颌面畸形、听力损伤及关节异常为特征性病变，发病率约为万分之一。其眼部病变尤为突出，表现为高度近视、玻璃体变性、白内障、视网膜脱离等，是遗传决定的小儿孔源性视网膜脱离的常见原因。除眼部症状，患者还会出现听力困难、骨骼关节异常等，特别是软骨韧带发育不良会导致关节松弛、柔韧度大，即患者的“神技能”。

治疗Stickler综合征继发视网膜脱离的唯一手段就是手术，但常规方法难以成功。患者入院后，郭浩轶和蒋永强组织医务人员进行疑难病例讨论，将术中和术后的每一个难点和相应的处理，术中、术后的护理都做了详细的预案。

经过医务人员一个多小时精心的手术修补，小六脱离的视网膜恢复了原位，术后第二天，他的矫正视力就达到了0.3。这时，基因检测结果也证实了患者确实是Stickler综合征。郭浩轶和蒋永强又针对其对侧眼周边的变性区和裂孔进行了激光治疗。

如何预防这种可怕的家族性疾病呢？郭浩轶说，早期检测和诊断对于改善这类患者的视力至关重要，目前发现6个基因的致病变异与Stickler综合征有关，大多以常染色体显性方式遗传，小部分以常染色体隐性方式遗传。在常染色体显性遗传的家族中，受影响的个体有50%的概率将致病变异遗传给后代；在常染色体隐性遗传的家庭中，患病率为1/4。做好遗传咨询和产前检测有助于减少家族成员患病概率；对于骨关节柔韧度很大的患者，一定要避免剧烈运动导致关节损伤；对于高度近视的家族成员，要定期检查眼底，发现周边部异常及早进行激光治疗，可以很大程度地预防巨大裂孔性视网膜脱离。

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