云求助｜13岁女孩身高1米82，妈妈焦虑：女儿呀，你慢些长！

封面新闻记者 苏定伟

“我知道她20岁的样子了，两米身高，身体弯折！”四川南充一位49岁的妈妈向封面新闻求助，女儿长得太快了！13岁女孩身高已经1米82，8年来，为治女儿的“长病”，已经掏空所有的积蓄，还欠下十万元，往后余生，“我和我的女儿，将会面对一个什么样的未来？”

和同学在一起

女儿疯狂长个 妈妈担忧

为检查治病花费几十万

35岁那年，大龄女青年张素素生下了自己的女儿琴琴，“我是头婚，大老公7岁！”除了爱摔跟头，眼睛近视，女儿和别的宝宝并没什么异样！从5岁起，张素素就抱着女儿辗转于成渝各大医院，那个时候，医生倾向于眼睛和骨胳的问题，并没有查实到底有什么病。后来，女儿慢慢疯长，两三个月就得换衣服裤子的尺码。小学毕业时，女儿已经和自己一样高了，1米62。琴琴初中一年半以来，妈妈没长一厘米，她却上窜了20厘米，成了1米82的小姑娘。

张素素在南充城里一家医院打零工，洗洗补补，一个月拼死拼活有2000多元收入。就靠这微薄的收入养活一家人，还得从牙缝里损点钱给女儿治病。“老公有一份工作，但从没拿一分钱出来给女儿治病，他也不知道女儿的病情是什么样子。”8年来，张素素一有一点点钱就往医院跑，总盼望医生给女儿一个希望和未来。8年来，为检查身体和治病，先后花去20多万元，现在还欠亲戚朋友10多万。

在一套逼仄的旧房子里，封面新闻记者见到了张素素母女俩，两人不说话，心事重重的样子。琴琴身材细长，手长、手指长，脚长、脚掌长，戴着厚厚的眼镜，脸色不好，“她视力不好，1200多度了，晶体快脱落了！”女儿是娘的心头肉，快人快语的张素素说起女儿，话也多起来。“跑了很多医院，见了很多医生，最后才确认女儿得的是‘马凡氏综合征’。”记者细看琴琴的双手掌，一双长手就像CT片中的手掌影像，明显比一般人手指长。琴琴话不多，偶尔插句嘴，对妈妈的个别说话给予纠正。

原来是马凡氏综合征

盼望专家和爱心人士施以援手

专家介绍，马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，俗称蜘蛛病，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病（存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为0.04‰至0.1‰，即该病每十万人中大约有一至四人患病。85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan首次报道，故以其名字命名。

母女俩

马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！马凡氏综合征患者瘦高长指，骨骼奇异。晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。这是一种先天遗传，最好的防治就是婚前检查，及早治疗。

爱吃肉和海鲜，已经有很长时间没上过体育课了！张素素节衣缩食，尽可能满足女儿的偏好，张素素执著地相信女儿会有一个未来，万一奇迹出现了咧！她盼望专家施以援手，盼望爱心人士给她那个风雨飘摇的家庭施以援手，“尽量延长女儿的生命！”（文中为化名）