研究发现基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%

在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。根据这项研究，虽然这种基因变体在普通人群中极为罕见（不到万分之一），但在宾夕法尼亚州兰开斯特（Lancaster）县阿米什（Amish）社区，约12%的人发现了这种基因变体。相关研究结果发表在2021年12月2日的Science期刊上，论文标题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”。

科学家们早就知道与胆固醇水平有关的基因突变。然而，这是他们第一次发现一种基因变体可以大大降低两种心脏病风险因素的水平，并随后降低一个人的心脏病风险。这一发现有可能带来新的治疗方法，可能有助于预防动脉堵塞、血栓和心血管疾病。

研究人员发现基因B4GALT1的一种错义变体与LDL胆固醇降低近14毫克/分升和FIB降低近30毫克/分升有关。在确定该变体后，他们在经过基因改造以表达该变体的小鼠身上测试了它的效果。

注：原文有删减

参考资料：

May E. Montasser et al. Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen. Science, 2021, doi:10.1126/science.abe0348.